Les effets positifs à long terme de la recherche scientifique sur la vie des jeunes atteints d’AS sont de plus en plus évidents.
Dès son plus jeune âge, Zoe Koontz, de Victoria, en Colombie-Britannique, a fait preuve d’une volonté et d’une détermination remarquables. « Elle faisait partie de ces bébés pleins d’entrain, qui cherchent toujours à communiquer et à interagir », explique sa mère, Vivienne Damatan.
Cependant, lorsque Zoé a atteint l’âge de 15 mois, ses parents ont observé un changement brutal dans sa façon de se déplacer. « Elle tombait souvent et refusait de monter les escaliers », raconte Vivienne. « Quelques mois plus tard, nous avons commencé à chercher une garderie pour elle, et le propriétaire d’un des centres que nous avons visités a remarqué la démarche atypique de Zoé et nous a suggéré de la faire examiner. »
Vivienne et son mari, Tensley Koontz, ont amené Zoe chez un neurologue pédiatrique local qui les a orientés vers le centre hospitalier BC Children’s Hospital pour des examens. Deux jours après le deuxième anniversaire de Zoe, en janvier 2018, ils ont reçu le diagnostic dévastateur d’une amyotrophie spinale (AS) de type 3. Maladie génétique neuromusculaire rare et grave, l’AS affecte les cellules nerveuses motrices de la moelle épinière de la personne atteinte, ce qui entraîne une perte musculaire progressive et un déclin continu de la mobilité, de la fonction et de l’autonomie. La maladie fait également perdre aux personnes atteintes la force nécessaire pour franchir les étapes du développement normal et les empêche même de respirer et de s’alimenter.
Du chagrin et de l’impuissance à l’espoir et l’optimisme
Le diagnostic a plongé Vivienne et Tensley dans un profond chagrin quant à l’avenir de leur fille et dans un sentiment d’impuissance face à sa perte d’autonomie. « Nous savions que la maladie était progressive, nous savions qu’elle était rare et nous pouvions voir ses capacités se dégrader. »
Heureusement, le diagnostic de Zoé a été posé au moment où la recherche sur l’AS faisait des progrès décisifs qui ont débouché sur de nouvelles approches thérapeutiques prometteuses. Pleins d’espoir, Vivienne et Tensley ont collaboré avec le neurologue de Zoe pour intégrer les nouvelles approches dans le plan de traitement de Zoe dans les trois mois qui ont suivi le diagnostic. « Les améliorations ont été perceptibles presque immédiatement; non seulement la détérioration s’est arrêtée, et Zoe a gagné en force. Nous ne pensions pas que c’était possible », déclare Vivienne. Elle a continué à se renforcer et à franchir les étapes du développement normal d’un enfant.
Aujourd’hui, à l’âge de neuf ans, Zoe excelle à l’école et mène une vie pleine et active. Bien qu’elle ait parfois besoin d’une aide à la mobilité, elle se passionne pour diverses activités extrascolaires telles que la danse, l’équitation et la natation. « Zoe est enthousiaste et motivée pour trouver sa propre façon de participer à de nombreuses activités, ce qui est très important pour sa santé mentale et physique. Elle a aussi des amis extraordinaires », déclare Vivienne.
Des perspectives positives pour les personnes atteintes d’AS
Il n’y a pas si longtemps, les perspectives pour les jeunes atteints d’AS étaient très différentes. « Nous étions confrontés à un handicap progressif et, dans les cas les plus graves, à une espérance de vie réduite », explique Dre Megan Crone, neurologue pédiatrique et spécialiste des maladies neuromusculaires à l’hôpital pour enfants de l’Alberta à Calgary (Alberta). « Grâce aux thérapies offertes et au dépistage néonatal désormais pratiqué dans tout le Canada, nous pouvons diagnostiquer l’AS à un stade précoce et commencer à la traiter le plus tôt possible afin que les enfants puissent conserver leurs fonctions et leurs aptitudes. »
Selon Dre Crone, les personnes atteintes d’AS qu’elle traite aujourd’hui ont gagné en endurance, ce qui peut exercer une influence positive sur leur développement. « L’augmentation du niveau d’énergie est fréquente, ce qui incite probablement les personnes atteintes à vouloir faire plus de choses, ce qui les aide à retrouver leur force musculaire », dit-elle.
Le fait de voir Zoe continuer à franchir les étapes et à acquérir une plus grande autonomie a permis d’alléger le stress physique et mental de sa famille. « La thérapie de Zoe lui a permis de choisir ce qu’elle voulait faire, de se fixer des objectifs et d’explorer ses centres d’intérêt », explique-t-elle. « En tant que mère, je pense toujours à l’AS, mais les résultats positifs de la thérapie m’ont permis de redevenir une personne à part entière. »
Le « moment présent » pour la communauté AS
Des étapes et des réalisations qui auraient été considérées comme inimaginables pour les personnes atteintes d’AS il y a dix ans deviennent aujourd’hui une réalité concrète, et Zoe est une preuve vivante de l’incidence positive de la recherche scientifique. Vivienne pense que le diagnostic de Zoe est arrivé à un moment très important. « Nous avons eu beaucoup de chance de rejoindre la communauté de l’AS au moment où nous l’avons fait », dit-elle. « Il y a ce que j’appelle le “temps d’avant”, lorsque les enfants atteints d’AS avaient une maladie progressive pour laquelle il n’y avait pas de traitement; nous nous estimons très chanceux de vivre dans le “temps présent”, ce qui signifie que même s’il y a encore des défis à relever, il y a aussi plus d’espoir, d’options et de possibilités que jamais auparavant pour qu’ils puissent vivre une vie pleine et belle. »
Pour plus de détails, visitez le site smashingbarriers.ca.
Commandité par Biogen Canada