Julia Alton
directrice générale de l’Association canadienne de la maladie de Fabry
La maladie de Fabry est une maladie génétique rare qui affecte plusieurs parties du corps, et un diagnostic rapide est essentiel pour prévenir les dommages aux organes.
Lorsqu’une maladie n’est pas courante, elle peut être difficile à reconnaître. Mais lorsqu’il s’agit de maladies rares, comme la maladie de Fabry — une affection qui touche environ 600 personnes au Canada — un diagnostic précoce est essentiel. Il est donc important de savoir reconnaître les signes avant-coureurs.
Les symptômes de la maladie de Fabry peuvent sembler isolés et inexpliqués : maux de tête ou vertiges, douleurs ou picotements dans les mains ou les pieds, acouphènes ou perte d’audition, troubles gastro-intestinaux et éruptions cutanées. Un jeune patient non diagnostiqué comme Amanda peut ressentir des brûlures et des picotements dans les extrémités, surtout après un exercice physique, ou remarquer des plaques de petites bosses rougeâtres et violettes sur son corps. Sans test de dépistage de la maladie de Fabry, les visites chez les dermatologues, les rhumatologues et les neurologues peuvent s’avérer peu concluantes.
Reconnaître les signes de la maladie de Fabry
La maladie de Fabry est un trouble du stockage lysosomal qui interfère avec la capacité de l’organisme à décomposer des substances grasses spécifiques. Lorsque celles-ci commencent à s’accumuler, elles affectent plusieurs organes majeurs de l’organisme, notamment le cerveau, les reins et le cœur, ainsi que le système nerveux, la peau et l’oreille interne.
« Les signes caractéristiques de la maladie de Fabry sont la surchauffe, l’absence de transpiration, l’intolérance à l’exercice et la douleur — un engourdissement ou une brûlure, ou des picotements — dans les mains et les pieds », explique Julia Alton, directrice générale de l’Association canadienne de la maladie de Fabry (CFA). Ces symptômes apparemment sans lien entre eux peuvent être difficiles à reconnaître. Les patients comme Amanda peuvent ne pas obtenir de réponses avant l’âge adulte, peut-être lorsqu’ils remarquent que l’un de leurs parents présente des symptômes similaires et demandent à leur médecin un test génétique.
Les signes caractéristiques de la maladie de Fabry sont la surchauffe, l’absence de transpiration, l’intolérance à l’exercice et la douleur — un engourdissement ou une brûlure, ou des picotements — dans les mains et les pieds
Garantir un diagnostic précoce et trouver du soutien
La maladie de Fabry est diagnostiquée par un simple test sanguin et, bien qu’elle soit génétique, elle n’est pas toujours transmise par les antécédents familiaux — des mutations génétiques spontanées peuvent se produire. « Il est important de se faire tester, car si l’on sait que l’on est atteint de la maladie de Fabry dès le plus jeune âge, il est possible de prendre des mesures pour y remédier », explique M. Alton. Sans traitement, la maladie de Fabry peut endommager les vaisseaux sanguins des patients et entrainer des problèmes potentiellement mortels tels que des problèmes cardiaques, une insuffisance rénale, des lésions nerveuses et des accidents vasculaires cérébraux. « Plus tôt on est informé, mieux c’est », déclare M. Alton. « La maladie de Fabry est une maladie progressive, donc un diagnostic précoce permet une meilleure gestion de l’évolution de la maladie. » C’est pourquoi il est essentiel de connaître les signes et les symptômes de la maladie de Fabry, et de parler à votre médecin si vous remarquez l’un de ces signes précurseurs.
L’Association canadienne de la maladie de Fabry a pour mission d’inspirer et de soutenir les personnes touchées par la maladie de Fabry afin de leur permettre de bien vivre. Cet engagement comprend la création d’une communauté forte et solidaire, l’éducation et la sensibilisation à cette maladie qui bouleverse des vies.
« La maladie de Fabry peut engendrer beaucoup de désespoir, de douleur chronique, de dépression et un sentiment d’inconnu », explique M. Alton. « À l’Association canadienne de la maladie de Fabry, nous voulons nous assurer qu’il y a du soutien. »
Si vous présentez l’un des symptômes de la maladie de Fabry, parlez-en à votre médecin ou à votre professionnel de la santé et faites-vous tester. Visitez le site lamaladiedefabry.ca pour en savoir plus et répondre au questionnaire sur les symptômes
Cet article a été commandité par une importante société pharmaceutique axée sur la recherche.