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Comment votre vie change-t-elle lorsqu’on vous annonce que vous êtes atteint d’une maladie rare du sang

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Photo by Mia at YouByMia Photography

Le purpura thrombotique thrombocytopénique acquis est une maladie rare du sang, parfois mortelle. La sensibilisation, le diagnostic en temps opportun et le traitement rapide sont nécessaires pour garantir des résultats positifs.


En septembre 2008, Sydney Kodatsky est sortie d’une piscine, a enlevé ses lunettes de natation et s’est soudainement retrouvée dans l’incapacité de voir. Cette jeune mariée de 28 ans, récemment diplômée d’un MBA, s’est présentée dans une grande salle d’urgence de Toronto. Elle a attendu cinq heures avant d’être renvoyée chez elle avec un diagnostic de migraine.

Le lendemain, son mal de tête et sa vision fluctuante ne semblant pas s’atténuer, elle s’est rendue chez son médecin de famille, qui lui a assuré qu’il n’y avait pas lieu de s’inquiéter. Ce n’est qu’après avoir demandé un troisième avis, sur l’insistance de sa mère, et après avoir obtenu les résultats d’analyses sanguines de routine, que Sydney a finalement reçu son diagnostic de purpura thrombotique thrombocytopénique acquis.

« J’ai été extrêmement chanceuse de ne pas avoir subi de crise cardiaque, d’accident vasculaire cérébral ou d’insuffisance rénale avant que mon traitement ne puisse faire effet. »

La rareté du purpura thrombotique thrombocytopénique acquis peut rendre son diagnostic difficile

Le purpura thrombotique thrombocytopénique acquis est une maladie auto-immune rare du sang, potentiellement mortelle qui engendre la formation de caillots sanguins à travers le corps. En raison de sa rareté, le diagnostic peut être difficile ou tardif, comme dans le cas de Sydney. Le patient est alors exposé à un plus grand risque de complications graves. « J’ai eu beaucoup de chance de ne pas avoir subi de crise cardiaque, d’accident vasculaire cérébral ou d’insuffisance rénale avant que mon traitement ne puisse faire effet », dit-elle.

Le purpura thrombotique thrombocytopénique acquis est diagnostiqué chez trois à quatre personnes sur un million par an dans le monde. La cause n’est pas bien comprise, mais on pense qu’elle est héréditaire chez environ un pour cent des patients. « Environ 65 % des patients atteints de purpura thrombotique thrombocytopénique acquis suivront le processus de traitement une fois et ne connaîtront jamais de rechute », déclare Sydney. D’autres, comme Sydney, en sont atteints de manière récurrente, mais imprévisible. Depuis son diagnostic initial, Sydney a connu sept rechutes, la dernière remontant à 2016.

Il faut déployer des efforts extraordinaires pour stabiliser un patient atteint de purpura thrombotique thrombocytopénique acquis pendant une crise avec les thérapies offertes au Canada, et l’expérience vécue par les patients change véritablement leur vie. Les options de traitement actuelles pour une crise de purpura thrombotique thrombocytopénique acquis sont une combinaison de plasmaphérèse et de médicaments immunosuppresseurs. Au cours de chaque traitement par plasmaphérèse, qui dure entre deux et quatre heures, tout le volume de sang du patient est prélevé par une ligne centrale pour remplacer le plasma.

Sydney a eu besoin d’environ 700 unités de plasma jusqu’à présent et est reconnaissante envers les donneurs. Malheureusement, le traitement immunosuppresseur qui sauve des vies peut aussi entraîner des conséquences dévastatrices. À seulement 35 ans, Sydney a entamé une bataille contre un cancer métastatique.

La plupart des patients diagnostiqués avec un purpura thrombotique thrombocytopénique acquis sont de jeunes femmes en âge de procréer. « Si vous avez la chance de vous rétablir, le purpura thrombotique thrombocytopénique acquis peut vraiment compromettre leurs projets de fonder une famille, de sorte que ces patients doivent travailler en étroite collaboration avec leur hématologue pour comprendre les risques associés à la grossesse et au purpura thrombotique thrombocytopénique acquis », explique Sydney. En tant que jeunes mariés, Sydney et son mari ont dû relever d’immenses défis qu’ils n’avaient jamais envisagés pour réussir à fonder une famille.

Les défis quotidiens et la peur de la rechute sont bien réels

Vivre avec un purpura thrombotique thrombocytopénique acquis est un véritable défi. « Il n’y a pas de traitement au jour le jour et il n’y a rien que vous puissiez faire pour contrôler le moment d’une éventuelle récidive », explique Sydney. « C’est le perturbateur ultime parce que vous ne savez pas si et quand une récidive pourrait se produire et vous envoyer à l’hôpital pour des semaines ou des mois. Vous devez donc avoir des solutions de secours pour tout. »

En plus des perturbations, il y a aussi la peur de la rechute. « Cette crainte est très réelle, car non seulement elle peut bouleverser votre vie, mais il y a aussi 20 % de chances de mourir de chaque épisode de purpura thrombotique thrombocytopénique acquis avec les traitements existants au Canada », explique Mme Kodatsky. Par conséquent, de nombreux patients atteints de purpura thrombotique thrombocytopénique acquis souffrent d’anxiété et de dépression.

Déterminée à changer les perspectives pour elle-même et pour les autres personnes vivant avec le purpura thrombotique thrombocytopénique acquis, Sydney a fondé la fondation Answering TTP en 2010. La fondation se concentre sur la collecte de fonds, les subventions de recherche, la défense des droits des patients et l’éducation, dans le but d’améliorer le diagnostic et l’accès à de meilleures options de traitement pour les patients atteints de purpura thrombotique thrombocytopénique acquis. « Il est difficile d’obtenir un traitement efficace en temps voulu et il n’y a qu’une quarantaine de centres de traitement au Canada qui peuvent traiter le purpura thrombotique thrombocytopénique acquis », souligne-t-elle.

Sydney est néanmoins optimiste quant à l’avenir. « Le Canada a été le premier à proposer de nouveaux traitements pour le purpura thrombotique thrombocytopénique acquis qui ont permis d’augmenter le taux de survie d’environ 75 %, et des traitements prometteurs sont actuellement proposés dans les pays similaires pour cibler le mécanisme de la maladie et réduire les dommages », dit-elle.


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La publication de cet article a été rendue possible grâce au soutien d’une société pharmaceutique axée sur la recherche

References

1 National Organization for Rare Disorders (NORD). Rare disease database: Thrombotic thrombocytopenic purpura. https://rarediseases.org/rare-diseases/thrombotic-thrombocytopenic-purpura/

2 Kremer Hovinga J et al. Survival and relapse in patients with thrombotic thrombocytopenic purpura. Blood 2010; 115(8):1500-1511https://doi.org/10.1182/blood-2009-09-243790

3 Pavenski K et al. Efficacy of Caplacizumab in patients with aTTP in the HERCULES study according to initial immunosuppression regimen. Blood. 2019;134 (Supplement 1): 2365; https://doi.org/10.1182/blood-2019-123126

4 Rock GA et al. Comparison of plasma exchange with plasma infusion in the treatment of thrombotic thrombocytopenic purpura. Canadian Apheresis Study Group. N Engl J Med. 1991 Aug 8;325(6):393-7.

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